Molekyyligenetiikka (2 op)

Arviointiasteikko

H-5

Sisällön jaksotus

Sisältö:

- Yhdistelmä-DNA-tekniikka
- DNA:n ja RNA:n eristäminen ja eristämiseen vaikuttavat tekijät
- Periytymiseen liittyvät häiriötekijät ja niiden taustalla olevat häiriötekijät
- Geeni- ja kromosomitutkimuksen tärkeimmät menetelmät
- Deleetio, insertio, duplikaatio, kromosomitutkimukset, elektroforeesi, G-raidat, FISH-tekniikka, soluviljelyt
- Molekyyligenetiikan laboratoriotyöskentely ja kontaminaatioiden välttäminen

Tavoitteet:

Opiskelija ymmärtää keskeisimpien molekyylibiologiassa käytettävien menetelmien periaatteet sekä yhdistelmä-DNA-tekniikan perusteet ja keskeisimmät asiat sekä tietää näiden merkityksen terveyden edistämisessä ja sairauksien syyn selvittämisessä. Opiskelija tietää työskentelytavat ja kontaminaatioiden välttämisen merkityksen molekyyligenetiikan laboratoriossa.
Opiskelija osaa selvittää genetiikan peruskäsitteet ja on selvillä genetiikan tutkimusmenetelmistä genetiikan kliinisissä tutkimuksissa. Opiskelija tietää DNA:n ja RNA:n erojen ilmenemisen, kromosomiston muodostumisen ja geneettisen periytymisen sekä yleisimmät mutaatiotyypit.

Tavoitteet

Opiskelija ymmärtää keskeisimpien molekyylibiologiassa käytettävien menetelmien periaatteet sekä yhdistelmä-DNA-tekniikan perusteet ja keskeisimmät sovellukset ja tietää sovellusten merkityksen terveyden edistämisessä ja sairauksien syyn selvittämisessä.

Opiskelija osaa selvittää genetiikan peruskäsitteet ja on selvillä genetiikan tutkimusmenetelmistä genetiikan kliinisissä sovellutuksissa. Opiskelija tietää DNA:n ja RNA:n erojen ilmenemisen, kromosomiston muodostumisen ja geneettisen periytymisen sekä yleisimmät mutaatiotyypit.

Sisältö

- Yhdistelmä-DNA-tekniikka
- DNA:n ja RNA:n eristäminen ja eristämiseen vaikuttavat tekijät
- Periytymiseen liittyvät häiriötekijät ja niiden taustalla olevat häiriötekijät
- Geeni- ja kromosomitutkimuksen tärkeimmät menetelmät
- VNTR-analyysi, deleetio, insertio, pistemutaatio(SNP), duplikaatio, kromosomitutkimukset, G-raidat, FISH-tekniikka, soluviljely
- Syöpägenetiikka ja sen tutkimusmenetelmät

Oppimateriaalit

Osoitetaan opintojakson alussa sähköisellä oppimisalustalla.

Tenttien ajankohdat ja uusintamahdollisuudet

Sähköinen tentti lukujärjestykseen merkittynä tenttipäivänä.
Kirjalliseen tenttiin järjestetään kaksi uusintakoetilaisuutta, jotka ovat BIKO:n yleisinä uusintatenttipäivinä. Mikäli opiskelija ei läpäise koetta tai ei osallistu uusintaan kahden uusintakoetilaisuuden aikana, katsotaan uusintakerrat käytetyiksi ja opiskelija osallistuu uudelleen opintojaksolle seuraavan ryhmän mukana.

Pedagogiset toimintatavat ja kestävä kehitys

-e-learning
-luennot
-asiantuntijaluennot
-verkkotehtävät

Opiskelijan ajankäyttö ja kuormitus

1 op =27 tuntia
Teoria luennot, 10 tuntia
Tentti, 2h
Oppimistehtävät, 15h
Itsenäinen opiskelu, 27 tuntia

Arviointimenetelmät ja arvioinnin perusteet

Opintojaksopalaute

Opintojakson kuluessa opiskelija voi vaikuttaa opintojakson toteutukseen antamalla suullista tai kirjallista palautetta sähköpostilla opettajalle. Opintojakson loppupalaute kerätään Spark-työkalun avulla Pepissä.

Hylätty (0)

Vähitään yksi seuraavista kriteereistä täyttyy
- Opiskelijan suorittama opintojakson tentti on hylätty
- Opiskelijalla on verkko- tai muita tehtäviä suorittamatta tai jokin suorituksista hylätty.
- Opiskelija ei ole osallistunut pari- tai ryhmätehtävien tekemiseen tai jokin suorituksista hylätty.
Toteutuksen tiedot
- Opiskelijalla on selkeitä tiedollisia/taidollisia puutteita laboratoriotutkimusprosessin
preanalyyttisesta vaiheesta tai terveydenhuollon arvojen ja eettisten periaatteiden noudattamisesta
- Opiskelija ei osaa kuvata tekijöitä, joilla varmistetaan vastuullinen ja turvallinen molekyyligeneettisten näytteiden käsittely
asiakkaan/potilaan tai työympäristön/ympäristön näkökulmasta ja toimia niiden mukaisesti

- Opiskelija ei ymmärrä kliinistä laboratoriotoimintaa ohjaavia laatujärjestelmiä eikä tunnistaa
bioanalyytikon roolia laadunvarmistuksessa
- Opiskelija ei tunnista tai osaa arvioida molekyyligeettiseen luotettavuuteen vaikuttavia tekijöitä laboratoriotyön eri vaiheissa

Arviointikriteerit, tyydyttävä (1-2)

- Opiskelijalla on vähäisiä puutteita tiedoissaan ja oman toimintansa arvioinnissa
laboratoriotutkimusprosessin preanalyyttisessa vaiheessa tai palautteen vastaanottamisessa.
- Opiskelijalla on vähäisiä tiedollisia puutteita molekyyligeneettisten työvaiheiden
suunnittelussa tai aseptisessa tai turvallisessa toteutuksessa, mutta joista ei aiheudu riskiä
asiakkaalle/potilaalle tai työympäristölle tai ympäristölle
- Opiskelijalla on vähäisiä puutteita tunnistaa tehtävänsä terveydenhuollon toimintaympäristössä tai
vastuullisessa tai turvallisessa työskentelyssä asiakkaan/potilaan tai työ/ympäristön näkökulmasta,
mutta ohjattuna selviää tyydyttävästi.
-Opiskelijalla on vähäisiä puutteita ymmärtää kliinistä laboratoriotoimintaa ohjaavia laatujärjestelmiä
tai tunnistaa bioanalyytikon roolia laadunvarmistuksessa
- Opiskelija on vähäisiä tiedollisia puutteita tunnistaa tai arvioida molekyyligeneettisten luotettavuuteen
vaikuttavia tekijöitä laboratoriotyön eri vaiheissa
Tyydyttävä (1-2), tentin arvosana 1-3

Arviointikriteerit, hyvä (3-4)

- Opiskelija tunnistaa osaamisensa rajat ja pyrkii soveltamaan teoriatietoaan
laboratoriotutkimusprosessin preanalyyttisesta, analyyttisessä ja post-analyyttisessä vaiheesta
- Opiskelija osaa suunnitella ja toteuttaa molekyyligeneettisiä työvaiheita aseptisesti ja
turvallisesti
- Oman toiminnan arviointi preanalyyttisessa, analyyttisessä ja post-analyyttisessä vaiheessa on realistista ja opiskelija osaa ottaa vastaan
palautetta työvaiheistaan.
- Opiskelija tunnistaa tehtävänsä terveydenhuollon toimintaympäristössä ja toimii vastuullisesti sekä
turvallisesti laboratoriotutkimusprosessin preanalyyttisessa vaiheessa
- Opiskelija ymmärtää kliinistä laboratoriotoimintaa ohjaavat laatujärjestelmät ja tunnistaa
bioanalyytikon roolin laadunvarmistuksessa
- Opiskelija tunnistaa ja osaa arvioida molekyyligeneettisten testien luotettavuuteen vaikuttavia tekijöitä
laboratoriotyön eri vaiheissa
Hyvä (3-4) arvosana opintojaksosta, edellyttää tentistä arvosanaa 3-4.

Arviointikriteerit, kiitettävä (5)

- Opiskelija hallitsee teoriatiedon ja osaa soveltaa tietojaan preanalyyttisesta, analyyttisessä ja post-analyyttisessä vaiheesta ja suunnitella
sekä toteuttaa aseptisesti ja turvallisesti molekyyligeneettisiä testejä
- Opiskelija osaa arvioida ja kehittää omaa toimintaansa ja ottaa vastaan palautetta molekyyligenetiikan työvaiheista.
Toteutuksen tiedot
- Opiskelija tunnistaa tehtävänsä terveydenhuollon toimintaympäristössä ja toimii vastuullisesti sekä
turvallisesti laboratoriotutkimusprosessin eri vaiheissa
- Opiskelija tietää kliinistä laboratoriotoimintaa ohjaavat laatujärjestelmät ja tunnistaa bioanalyytikon
roolin laadunvarmistuksessa
- Opiskelija tunnistaa ja osaa arvioida vieritestitulosten luotettavuuteen vaikuttavia tekijöitä
laboratoriotyön eri vaiheissa

Kiitettävä arvosana opintojaksosta edellyttää tentistä arvosanaa 4-5.